缺血、出血、感染或肿瘤都能够引起胎儿大脑半球部分或次全缺损，称为胎儿脑穿通畸形或积水性无脑畸形，发生在孕中期和产后早期之间。
一、脑穿通畸形（PORENCEPHALY）
以前翻译成孔洞脑。指大脑半球内的单侧空腔，可能与脑室相通，也可能不相通。
超声特征:
❶与脑室相通（或不通）的囊性病变
❷同侧脑室扩张
❸无肿块效应(区别于蛛网膜和纵裂囊肿)
二、积水性无脑畸形（HYDRANENCEPHALY）
双侧大脑半球大面积病变，大部分大脑半球被脑脊液取代。据认为是由于颈内动脉阻塞引起的(通过结扎两个颈动脉，猴子也发生了类似的脑损伤）
超声特征
❶正常大小的颅骨或巨头，颅骨正常形成，颅腔内充满液体
❷没有大脑皮质(枕叶可能部分保存)
❸脑中线通常存在
❹中脑和基底神经节正常
❺丘脑正常且没有融合
❻小脑完整，蚓部正常
❼羊水过多
❽有报道，最早诊断是在妊娠12周
鉴别诊断
❶严重脑积水(脑室全部扩张，大脑组织被压向颅骨
❷前脑无裂畸形(丘脑融合，无脑中线)
积水性无脑畸形相关综合症
❶家族性积水性无脑畸形
❷13三体综合症
❸Fowler syndrome. 福勒氏综合症
本文作者：超人明视
