


前脑无裂畸形(holoprosencephaly)也称全前脑,是一种严重的胎儿中枢神经系统畸形,发病率约占出生人口的 1/10000,病死率极高。
产前超声对前脑无裂畸形的颅内异常较易检出,若能有目的地发现颜面部的中线畸形,则可进一步支持前脑无裂畸形的诊断,增加诊断的信心。
前脑无裂畸形定义
在明确什么是前脑无裂畸形之前,我们应至少首先知道 2 点:什么是前脑?什么是无裂?
前脑从解剖学上包括端脑和间脑两部分,用更通俗(但可能不是太准确)的话讲,前脑就是两侧大脑半球和中间的丘脑和下丘脑。理解前脑的解剖,对于我们看懂前脑无裂畸形的超声图像至关重要。
从胚胎发育上讲,胚胎第 4 周形成原始前脑、中脑和后脑(菱脑),胚胎第 5 周,前脑分裂为端脑和间脑。若前脑未能完全分裂或部分分裂,则形成前脑无裂畸形,表现为纵向上不能形成两侧半球,横向或水平方向上不能划分端脑和间脑。
前脑无裂畸形除脑部结构异常外,还通常伴有面部发育异常,且面部畸形的严重程度可反映脑部畸形的严重程度。
该病致病因素目前仍不十分清楚,大多数认为与染色体异常或基因突变有关。据统计,合并的畸形越多,染色体异常机会就越多。最常见是 13- 三体综合征(约占 55%),也可发生于 18- 三体综合征、15- 三体综合征。
分型
前脑无裂畸形可分为 3 种类型,包括无叶型、半叶型和叶型,其中无叶前脑无裂畸形最严重,叶型最轻。

图 1 示意图显示前脑无裂畸形的 3 种典型分类

图 2 示意图显示 3 种类型前脑无裂畸形的脑室异常:图 A 为正常脑室,侧脑室前角、后角和颞侧均清晰可见;图 B 为叶状前脑无裂畸形,侧脑室前角融合,但两侧分开可辨,后角和颞侧正常分开;图 C 为半叶前脑无裂畸形,侧脑室前角融合未分开,呈单一脑室,后角和颞侧正常分开;图 D 为无叶前脑无裂畸形,呈单一脑室。
无叶前脑无裂畸形超声表现及典型病例
无叶前脑无裂畸形(alobar holoprosencephaly)是最严重的前脑无裂畸形。超声表现主要包括:
大脑半球完全融合未分开,显示为小头及丘脑融合;
单一巨大脑室;
无胼胝体、无脑中线、无透明隔、无第三脑室;
面部畸形,包括独眼、眼距过近、中央唇裂、喙鼻等;
早孕期可显示无大脑镰,胎头呈「气球样」