前脑无裂畸形（holoprosencephaly）也称全前脑，是一种严重的胎儿中枢神经系统畸形，发病率约占出生人口的 1/10000，病死率极高。
产前超声对前脑无裂畸形的颅内异常较易检出，若能有目的地发现颜面部的中线畸形，则可进一步支持前脑无裂畸形的诊断，增加诊断的信心。
前脑无裂畸形定义
在明确什么是前脑无裂畸形之前，我们应至少首先知道 2 点：什么是前脑？什么是无裂？
前脑从解剖学上包括端脑和间脑两部分，用更通俗（但可能不是太准确）的话讲，前脑就是两侧大脑半球和中间的丘脑和下丘脑。理解前脑的解剖，对于我们看懂前脑无裂畸形的超声图像至关重要。
从胚胎发育上讲，胚胎第 4 周形成原始前脑、中脑和后脑（菱脑），胚胎第 5 周，前脑分裂为端脑和间脑。若前脑未能完全分裂或部分分裂，则形成前脑无裂畸形，表现为纵向上不能形成两侧半球，横向或水平方向上不能划分端脑和间脑。
前脑无裂畸形除脑部结构异常外，还通常伴有面部发育异常，且面部畸形的严重程度可反映脑部畸形的严重程度。
该病致病因素目前仍不十分清楚，大多数认为与染色体异常或基因突变有关。据统计，合并的畸形越多，染色体异常机会就越多。最常见是 13- 三体综合征（约占 55%），也可发生于 18- 三体综合征、15- 三体综合征。
分型
前脑无裂畸形可分为 3 种类型，包括无叶型、半叶型和叶型，其中无叶前脑无裂畸形最严重，叶型最轻。
图 1 示意图显示前脑无裂畸形的 3 种典型分类
图 2 示意图显示 3 种类型前脑无裂畸形的脑室异常：图 A 为正常脑室，侧脑室前角、后角和颞侧均清晰可见；图 B 为叶状前脑无裂畸形，侧脑室前角融合，但两侧分开可辨，后角和颞侧正常分开；图 C 为半叶前脑无裂畸形，侧脑室前角融合未分开，呈单一脑室，后角和颞侧正常分开；图 D 为无叶前脑无裂畸形，呈单一脑室。
无叶前脑无裂畸形超声表现及典型病例
无叶前脑无裂畸形（alobar holoprosencephaly）是最严重的前脑无裂畸形。超声表现主要包括：
大脑半球完全融合未分开，显示为小头及丘脑融合；
单一巨大脑室；
无胼胝体、无脑中线、无透明隔、无第三脑室；
面部畸形，包括独眼、眼距过近、中央唇裂、喙鼻等；
早孕期可显示无大脑镰，胎头呈「气球样」
