Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) 贝克威思-威德曼综合征是一种先天性过度生长障碍,具有以下特征:
●巨舌症是最常见的临床发现
●耳发育不良
●脐膨出
●巨大儿
●偏侧肥大
●心脏异常
●肾脏增大
●肝脾肿大 此病大多数为散发性,少数病例(15%)为常染色体显性遗传,并伴有11p15.5染色体异常。 研究表明,该综合征增加肿瘤发生的风险。
作者:超人明视
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