胎儿脉络丛囊肿的超声分类及诊断
目前多数研究将胎儿脉络丛囊肿分为两类：（1）孤立性脉络丛囊肿，即超声检查只发现脉络丛囊肿，不合并其他结构异常，这类囊肿占85% 以上。（2）复杂性脉络丛囊肿，即除脉络丛囊肿以外，伴有其他超声图像异常者，约占 15% 以下。
脉络丛囊肿的诊断标准尚不统一，最早 Sahinoglu和 Brown 等以脉络丛内出现直径≥ 2mm 的边界清晰的无回声区作为诊断标准；Turner 等将妊娠 22w 之前无回声直径≥ 2.5mm、22 周之后直径≥ 2mm 作为脉络丛囊肿诊断标准 ，如今，研究发现，妊娠 10 周后超声基本上可以检出脉络丛囊肿，对于早期脉络丛囊肿，应重视动态观察其发展变化，同时在早期畸形筛查中，应注意胎儿其他结构异常存在的可能。对于发现脉络丛囊肿的胎儿，应动态观察脉络丛囊肿大小的变化，如果囊肿直径小于 1cm 或者越来越小，染色体异常可能性小，同时应密切监测其他部位是否出现新的结构畸形，如胎儿心脏结构畸形及肢体结构畸形等，必要时型染色体核型分析检查。
胎儿脉络丛囊肿的形成和演变过程
研究表明，在脑室的某些部位，软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复行成分支丛，连同软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室形成脉络丛，为主要产生脑脊液的部位。脉络丛的胚胎形成过程分为 4 个阶段，妊娠7-9w、9-16w、17-28w 以及 29w 至足月。不同时期脉络丛的结构会发生一些不同的变化，孕 12w 时胎儿脉络丛的体积大约占据大脑镰至颅骨内径径线的 90%，20w 时减少至 60%，足月后会在近颅骨枕部形成一“八”字形较高回声带。脉络丛囊肿是发生于侧脑室脉络丛内充满脑脊液的假性囊肿。是由衬于原始脑室内的神经上皮发生折叠、内卷或外翻，形成一袋状囊肿凸向脑室内，从而形成囊肿。囊袋颈可离断而使囊肿与脑室分隔，囊肿可在脑室内任何部位缓慢形成，但以三角区最多见。因为其本身具有脑脊液和细胞碎片，孕中期脉络丛代谢旺盛同时脉络膜神经上皮细胞分解和其下的间叶细胞基质比较松散，为囊肿的形成提供很好的环境。因此妊娠 16-24w 是超声监测胎儿有无脉络丛囊肿的最佳时期。妊娠中期，约1%-2% 的胎儿可检出脉络丛囊肿。妊娠 26-28w 前疏松的结蹄组织被纤维组织代替，瘤样毛细血管网被分化良好的锯齿状折叠结构所取代，囊肿也会逐渐缩小甚至消失]。所以妊娠 26-28w 左右 95% 以上的脉络丛囊肿可以消失。可见脉络丛囊肿 并非胎儿结构畸形，而是一过性循环障碍导致结构异常的超声表现，即所谓的超声“软指标”，因此，临床绝大多数的胎儿单纯性 脉络丛囊肿 会在孕晚期消失。
胎儿脉络丛囊肿与染色体的关系
随着科学医疗技术的不断发展，尤其是产前诊断中心的建立，高分辨超声仪的普及以及超声医生的经验逐步丰富，现可在中孕期的超声检查中发现胎儿脉络丛囊肿，而胎儿时期脉络丛囊肿与染色体异常的关联性较大，因此及时尽早发现脉络丛囊肿并作进一步检查，对临床产前筛查以及优生优育有很大的积极意义。多数学者研究表明发生脉络丛囊肿的胎儿其染色体异常的发生率与无脉络丛囊肿的胎儿相比增加了3倍。而与脉络丛囊肿相关性最强的染色体异常是致死性的 18- 三体。在染色体异常的病例中，21- 三体是最常见的染色体异常，发生率 1/600-1/800。早期研究认为，发现脉络丛囊肿提示胎儿 21- 三体的风险增加。而目前认为，脉络丛囊肿胎儿中 21- 三体风险的增加，可能仅仅是因为胎儿出现了其他结构异常而造成。Walkinshaw报道，中孕期孤立性脉络丛囊肿的胎儿中，发生 18- 三体风险为 1/128-1/189，中孕期复杂性脉络丛囊肿的胎儿中，发生 18- 三体风险为 1/2.3-1/29，两者均比中孕期无脉络丛囊肿胎儿 18- 三体发生率（1/2400) 高，尤其是在复杂性脉络丛囊肿胎儿中，18- 三体发生率明显增高，Leonardt 等在妊娠平均 19 周的孕妇中检査发现 149 例脉络丛囊肿 中，18 例合并其他超声检查异常，其中有 6 例胎儿染色体检查异常，染色体异常率为4%。而在师莉莉等研究中，在复杂性脉络丛囊肿胎儿中，18-三体发生率为 1/23.8，并且发现胎儿脉络丛囊肿并确定为孤立性脉络丛囊肿，可不行常规的染色体检查，而对于产前诊断胎儿复杂性脉络丛囊肿的病例，应密切注意其并发胎儿染色体异常，特别是对脉络丛囊肿合并胎儿心脏异常者，18- 三体发生的风险较高，临床应予其行羊水穿刺，检査胎儿染色体核型是否异常。
综上所述，胎儿脉络丛囊肿是胎儿孕中期颅内的常见超声异常表现。通过以上研究结果表明，胎儿脉络丛囊肿可在孕中
期经超声检查发现，囊肿可为单侧或双侧、孤立性或复杂性；研究证明多数为单纯性囊肿，大多可在 28 周前自行消失。胎儿脉络丛囊肿伴发染色体异常的警戒因素为合并其它结构畸形，尤其是心脏及手指的畸形。临床应对超声诊断脉络丛囊肿伴发其它结构畸形者在孕中期应该行常规的羊水或脐静脉穿刺，进行胎儿染色体核型检查；而对孤立性脉络丛囊肿可不干预，但需超声严密观察囊肿变化和胎儿其他结构的异常情况。若筛查发现并诊断脉络丛囊肿，应注意由有经验的超声医师对胎儿进行详细全面的超声检查，及早发现可能伴发的其他结构畸形，从而改善围产儿预后，降低新生儿染色体异常率，为国家和社会减轻负担，也正是我们目前成立产前诊断中心的意义所在。
