先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是胎儿时期心血管发育异常而形成的先天畸形，是导致新生儿及婴幼儿死亡的主要原因之一。我国新生儿先天性心脏病发生率为 7‰-8‰，连续多年位于出生缺陷第一位。为避免重症先天性心脏病胎儿的出生，产前超声定期筛查十分必要。对于某些类型的先天性心脏病，产前及时、准确地诊断，出生后有望通过手术救治而改善患儿结局。目前胎儿心脏超声筛查是检出胎儿心脏异常最有效的方法。通过以下 5 个超声切面进行规范化胎儿心脏超声检查可提高先天性心脏病的检出率。
一、腹部横切面 （一）检查手法 取胎体横切面，上下移动探头至胎儿胃泡平面，调节扫查角度，显示标准腹围平面上的相应结构，确认为标准腹部横切面。 （二）正常声像图 正常胎儿腹部横切面声像图（图 1）示胃泡位于左侧腹腔、脐静脉与门静脉相连，门静脉窦转向胎儿右侧，降主动脉横切面位于脊柱左前方，与脊柱紧靠；下腔静脉横切面位于脊柱右前方，相对远离脊柱。 （三）异常声像图 内脏位置异常：（1）内脏反位，降主动脉、下腔静脉位置与正常呈镜像关系，即降主动脉位于脊柱右前方，与脊柱紧靠；下腔静脉位于脊柱左前方，相对远离脊柱。胃泡位于右侧腹腔，肝大部分位于左侧腹腔，门静脉窦向左侧弯曲（图 2）。（2）内脏异位，降主动脉与下腔静脉或奇静脉、半奇静脉均位于脊柱同侧，提示胎儿内脏异位，可分为两种类型：左侧异构和右侧异构。左侧异构时，腹部横切面约 90% 胎儿存在下腔静脉回声中断，伴奇静脉或半奇静脉延续，奇静脉或半奇静脉与降主动脉位于脊柱同侧，且降主动脉位置靠前，肝脏两叶对称，胃泡位置多变，通常多脾（图 3，4）。右侧异构时，腹部横切面，下腔静脉与降主动脉位于脊柱同侧，下腔静脉位于降主动脉前外侧，肝脏两叶对称，胃泡位置多变，常无脾（图 5）。血管数目增多：腹部横切面，除下腔静脉和降主动脉外，出现另外血管短轴回声，常见于心下型肺静脉异位引流下行的垂直静脉（图 6）。静脉导管异常：静脉导管缺如伴脐静脉异常连接：未探及静脉导管回声，脐静脉直接回流到右心房或下腔静脉（图 7），也可回流入上腔静脉、髂静脉、腹壁静脉。脐静脉异常：永久性右脐静脉，脐静脉进入肝脏后未走行于胆囊与胃泡之间，绕至胆囊的右侧，门静脉窦呈管状弧形弯曲指向无回声的胃（图 8）。
二、四腔心切面 （一）检查手法 在腹部横切面的基础上，探头向胎儿头端平移至胸部，根据胎位不同，调节角度，可获得纵向四腔心切面，包括心尖及心底四腔心切面或横向四腔心切面，即胸骨旁四腔心切面。 （二）正常声像图 正常胎儿四腔心切面声像图示（ 图 9）：（1）心脏的 2/3 位于左侧胸腔内，心尖指向左前方，心轴角度 45°±20°，心脏面积约为胸腔面积的20%35%，心率 110160 次 /min，心律齐，无明显心包积液。（2）心腔：左、右心房大小相近，房间隔上见卵圆孔，瓣膜开向左心房，至少可见左右各一条肺静脉汇入左心房；左、右心室大小相近，无心室壁增厚，左心室形态相对长而窄，内壁较光整，乳头肌附着于左心室游离壁；右心室形态相对短而宽，内壁粗糙，并可见回声稍强的调节束，一端附着于右心室心尖部，另一端附着于室间隔中下 1/3。（3）心腔间隔及房、室连接：心内膜垫位于心脏中央，呈“十”字交叉，三尖瓣在室间隔上的附着点与二尖瓣比较更接近心尖部，二尖瓣及三尖瓣开闭活动自如，室间隔无明显连续性中断。（4）彩色多普勒血流成像：二尖瓣和三尖瓣血流方向由心房至心室，两者平行，宽度及色彩亮度基本相等。 （三）异常声像图 心脏位置异常：（1）镜面右位心，心脏大部分位于右侧胸腔，心脏轴向及心尖指向右侧，内脏反位，心房、心室、大动脉连接关系正常，位置与正常左位心呈镜像关系（图 10）。（2）右旋心：心脏大部分位于右侧胸腔，心脏轴向及心尖指向右侧，内脏正位或不定位（图 11）。（3）左旋心：心脏大部分位于左侧胸腔，心脏轴向及心尖指向左侧， 内脏反位或不定位（图 12）。（4）中位心，心脏位于胸腔中央，心脏轴线及心尖指向正中，常见于矫正型大动脉转位（图 13）。心胸比例异常：心胸比增大，常见于心脏畸形、心功能不全（图 14）、胸廓狭小。心胸比减小，常见于心脏血容量不足、双肺扩张。心腔异常：（1）单心室：指心房仅与一个主要心室腔相连接的畸形，又称为单一心室房室连接，四腔心切面显示双侧心室明显不对称，一侧为大腔（主心腔），一侧为小腔（残腔），甚至只有一个心腔，心房通过双侧房室瓣、共同房室瓣或单侧房室瓣（另一侧闭锁）与主心室腔相连接（图 15）。（2）左右心比例不对称（一侧或某个心腔狭小或增大）：①右心室大，左心室缩小或正常：见于左心发育不良综合征（图 16）、二尖瓣狭窄或闭锁、主动脉狭窄或闭锁、主动脉弓中断或缩窄、动脉导管收缩或早闭、卵圆孔血流受限或早闭、右心室功能不良、三尖瓣下移畸形等。②左心室大，右心室缩小或正常：见于右心发育不良综合征（图 17）、三尖瓣狭窄或闭锁、室间隔完整的肺动脉闭锁，严重主动脉瓣狭窄、心内膜弹力纤维增生症。③左心房或右心房增大，房室瓣畸形或其他原因所致二尖瓣或三尖瓣反流可使同侧心房增大、卵圆孔血流受限导致右心房增大。 房室连接异常：矫正型大动脉转位，四腔心切面显示心房心室连接不一致，右心房经二尖瓣与左心室相连接，左心房经三尖瓣与右心室相连接（图 18），同时伴有心室与大动脉连接不一致。房室瓣异常：（1）二尖瓣或三尖瓣闭锁：指二尖瓣或三尖瓣解剖性闭锁，四腔心切面表现为二尖瓣或三尖瓣呈带状高回声，无启闭活动（图 19）。 （2）三尖瓣下移畸形（Ebstein′s 畸形）：四腔心切面显示三尖瓣隔瓣附着点向心尖移位，1828 周胎儿三尖瓣隔叶附着点上缘至二尖瓣前叶附着点下缘的距离（mitral valve-tricuspidvalve distance，MTD）＞ 3 mm，＞ 28 周胎儿 MTD ＞ 5 mm，可诊断三尖瓣下移畸形；彩色多普勒血流成像示三尖瓣反流起源点下移，对于诊断三尖瓣下移畸形更敏感；右心室分为两部分，房化右心室和功能右心室，功能右心室变小，前瓣附着点正常，但瓣叶冗长呈帆样，右心房常增大（图20）。轻度三尖瓣下移畸形，产前诊断困难。
心内膜垫异常：（1）完全型房室间隔缺损，四腔心切面十字交叉结构消失，4 个房室腔相通，二尖瓣和三尖瓣融合成共同房室瓣，可有不同程度的房室瓣反流（图 21）。（2）部分型房室间隔缺损，四腔心切面Ⅰ孔房间隔即房间隔下部连续性中断，房室瓣为左右两个瓣口，二尖瓣、三尖瓣位于同一水平，可伴有房室瓣反流（图22），产前诊断较困难。
室间隔异常：室间隔缺损，四腔心切面可显示膜周部或肌部室间隔连续性中断，彩色多普勒血流成像可见室水平左右双向分流血流（图 23）。室间隔缺损产前诊断困难，容易漏诊。
房间隔异常：当卵圆孔小、卵圆瓣冗长或房间隔膨胀瘤形成时，可能导致卵圆孔血流受限（图 24），因受限程度不同可有不同超声表现，如右心房右心室增大、卵圆孔血流速度增快、三尖瓣反流、心包积液等。若卵圆孔无血流信号通过，称为卵圆孔早闭。胎儿期诊断孤立性房间缺损非常困难或者不可能诊断。 肺静脉异常：完全型肺静脉异位引流，指所有肺静脉均未与左心房相连接，而直接或间接通过体循环的静脉系统回流入右心房。四腔心切面二维超声示左心房壁光滑，无肺静脉角，左心房后方可出现无回声管腔（肺总静脉腔），使用对低速血流敏感的彩色多普勒血流成像技术，如高级动态血流成像（advanced dynamic flow，ADF）、高分辨率血流成像（high-definition flow imaging，HDFI）、能量多普勒等，有利于显示肺静脉回流入肺总静脉腔或直接回流入右心房（图 25）。 心脏占位：四腔心切面显示心室壁、室间隔、心房或心包腔内异常团块样回声，突向心腔或心包腔内，可单发或多发。胎儿期最常见为横纹肌瘤（图 26），多为中孕期以后出现，约占心脏肿瘤的 80%90%，多发生于室间隔或心室游离壁，也可发生于心房，呈边界清楚的圆形或椭圆形回声，回声强度大于室间隔或室壁，可单发，但多数为多发，可突向心腔内引起流入道或流出道的梗阻，此外心脏横纹肌瘤 30%50% 伴结节性硬化症，常合并大脑内病变（磁共振可辅助诊断）。其他心脏肿瘤还有：畸胎瘤、纤维瘤、黏液瘤、血管瘤等。 心肌异常：产前诊断心肌病困难，各类型心肌病典型超声声像图表现：（1）扩张型心肌病，四腔心切面表现为心脏扩大，包括左心室、右心室或双心室扩大，心室收缩功能下降，彩色多普勒血流成像示房室瓣不同程度反流。（2）肥厚型心肌病，四腔心切面显示双侧心室室壁肥厚，亦可是室间隔局部肥厚（指无任何结构异常可解释的肥厚），可导致流出道梗阻，胎儿肥厚型心肌病最常见的起因与母体糖尿病有关（图 27）。（3）心内膜弹力纤维增生症，四腔心切面显示左心室扩大，大于正常的 24 倍，心内膜弥漫性增厚、回声增强，心室收缩功能明显下降（图 28）。（4）心肌致密化不全，四腔心切面显示受累心室（多见于左心室）心尖部及游离壁可探及多个突入心室腔内的肌小梁，非致密化心肌呈海绵状增厚，近心外膜处心肌回声接近正常，厚度变薄，非致密化心肌与正常心肌厚度之比≥ 2（图 29），彩色多普勒血流成像示小梁间隙内有低速血流与心腔相通。（5）心室憩室或室壁瘤，四腔心切面显示心室腔的局限性向外膨出。心室憩室基底部较窄，呈细颈囊袋状，憩室壁由整层心肌构成，大小比较稳定，而室壁瘤基底较宽，瘤壁可 见心肌中断，呈纤维组织样回声，随着心腔压力的变化其形状可大可小（图 30）。心内强回声斑： 心内强回声斑（echogenicintracardiac focus，EIF）在中孕期超声筛查时最常见，正常胎儿中发生率为 3%4%，呈稀疏点状强回声，回声强度接近骨骼，多为乳头肌和腱索的反射回声。可存在于单个或两个心室中，但最常见于左心室（图 31）。非整倍体低危孕妇单独出现 EIF 且胎儿超声心动图检查正常，可认为是正常变异，无需其他干预；非整倍体高危胎儿中，发现 EIF 且伴发其他标记物，21- 三体综合征的风险较高。 心包积液：四腔心切面心包腔内发现液性无回声区（图 32），需排除心脏及其他系统异常，当心包积液＞ 3 mm 时（于舒张末期测量心室壁和心包表面最大间距），建议超声报告提示并定期复查。
后续我们讲左心室流出道切面。
三、左心室流出道切面 （一）检查手法 在四腔心切面的基础上探头声束略向胎儿头端倾斜，并略微调节扫查角度，可显示左心室流出道切面。 （二）正常声像图 正常胎儿左心室流出道切面声像图（图 33）示升主动脉发自左心室的内上方，发出后即向胎儿右肩行走，室间隔与主动脉前壁连续性好，主动脉后壁与二尖瓣前叶呈纤维连续，主动脉瓣开闭活动自如，升主动脉内径无明显异常，彩色多普勒血流 成像示血液从左心室流向升主动脉。 （三）异常声像图 左心室与动脉连接关系异常：完全型大动脉转位、矫正型大动脉转位时，左心室与肺动脉相连接（图 34）。部分右心室双出口，左心室无大动脉与之相连接或主动脉骑跨于室间隔上。主动脉瓣狭窄：严重主动脉瓣狭窄左心室流出道切面显示主动脉瓣增厚、回声增强，开放受限，瓣环可正常或较正常内径小，升主动脉可伴有窄后扩张（图 35），轻度主动脉瓣狭窄、主动脉瓣上或瓣下狭窄产前诊断困难，如果发现可疑狭窄，可动态观察。 主动脉闭锁：左心室与主动脉间缺乏直接交通，常伴发于左心发育不良综合征。左心室流出道切面显示主动脉与左心室间无血流信号连接，部分病例二维超声可探查到闭锁的管腔，部分探查不到管腔。 室间隔缺损：（1）膜周部或肌部室间隔缺损，二维超声声像图示膜周部或肌部室间隔连续性中断，彩色多普勒血流成像可见穿隔血流信号（图 36）。（2）对位不良型室间隔缺损见于法洛四联症（图 37）、右心室双出口（Taussig-Bing）、永存动脉干等。
四、右心室流出道切面 （一）检查手法 在左心室流出道切面的基础上，探头声束继续向胎儿头端倾斜，并向胎儿左肩旋转约 30°，左心室渐渐消失，肺动脉出现，即为右心室流出道切面。 （二）正常声像图 正常胎儿右心室流出道切面（图 38）显示肺动脉发自右心室的内上方，发出后跨过升主动脉前方，立即向胎儿左肩行走，与升主动脉形成交叉，肺动脉瓣开闭活动自如，与升主动脉相比，主肺动脉管径通常略宽，彩色多普勒血流成像可见血液从右心室流向肺动脉。 （三）异常声像图 右心室与动脉连接关系异常：完全型大动脉转位、矫正型大动脉转位时，右心室与主动脉相连接（图 39）。右心室双出口时，两条大动脉均起自于右心室或一条大动脉完全起自于右心室，另一条大动脉大部分起自于右心室。
右心室流出道结构异常：（1）肺动脉瓣狭窄，严重肺动脉瓣狭窄右心室流出道切面显示肺动脉瓣增厚、回声增强，开放受限，瓣环可正常或较正常内径小，主肺动脉可有窄后扩张（图 40）。轻度肺动脉瓣狭窄、右心室流出道狭窄产前诊断困难，如发现可疑狭窄，需动态观察。（2）肺动脉闭锁，右心室与肺动脉之间缺乏直接交通，右心室流出道切面声像图示肺动脉瓣呈带状强回声，无启闭活动（图 41）或探测不到右心室流出道、肺动脉瓣和主肺动脉（图 42），仅见左右肺动脉分支，有或无融合部，彩色多普勒血流成像示右心室与肺动脉无血流信号连接，动脉导管血流逆灌入主肺动脉及左右肺动脉。 室间隔异常：干下型室间隔缺损：标准右心室流出道切面不易探查到干下型室间隔缺损，产前容易漏诊。在右心室流出道切面的基础上，探头声束继续向胎儿左肩部旋转即可显示肺动脉瓣下室间隔连续性中断（图 43），彩色多普勒血流成像示穿隔血流信号。
五、三血管气管切面 （一）检查手法 在右心室流出道切面的基础上，探头向胎儿头端平移并将声束继续向头端倾斜，可获得三血管气管切面。 （二）正常声像图 正常胎儿三血管气管切面（图 44）从左至右包含的 3 条血管：主肺动脉 - 动脉导管、主动脉弓和上腔静脉。动脉导管和主动脉弓形成“V”形共同汇入降主动脉；而最右侧的上腔静脉则显示的是横切面。这 3 条血管的管径从左至右呈逐步递减，在上腔静脉的后方、主动脉弓的右侧，可见气管的横切面。彩色多普勒血流成像示主动脉弓及动脉导管的血流均流向降主动脉。 （三）异常声像图 主动脉弓、动脉导管与气管位置关系异常、主动脉弓分支及起源异常：（1）左位主动脉弓伴右锁骨下动脉迷走，三血管气管切面显示主动脉弓、动脉导管走行于气管左侧，右锁骨下动脉起自主动脉弓降部，于气管食管后方向右肩部走行（图 45）。 （2）右位主动脉弓、左位动脉导管，三血管气管切面显示主动脉弓位于气管右侧，动脉导管位于气管左侧，形成“U”形结构。右弓伴左锁骨下动脉迷走时，可见主动脉弓降部发出一分支于气管食管后方向胎儿左肩部走行，为迷走左锁骨下动脉（图 46）。右弓合并镜像分支时，主动脉弓第一分支为左无名动脉，发出左颈总、左锁骨下动脉（图 47）。（3）右位主动脉弓、右位动脉导管，三血管气管切面显示主动脉弓位于气管右侧、动脉导管与右肺动脉连接也位于气管右侧，二者构成右“V”字形（图 48）。右位主动脉弓、右位动脉导管时，主动脉弓分支可为镜像分支或左锁骨下动脉迷走。（4）动脉弓，三血管气管切面声像图示左侧和右侧主动脉弓环绕气管和食管形成“O”形血管环，动脉导管常位于主动脉弓的左侧，与血管环共同形成“6”或“9”形，左、右颈总动脉及锁骨下动脉均起自于同侧主动脉弓（图 49）。双侧主动脉弓可以对称、可以一侧弓发育不良、闭锁或中断。 双主动脉弓与右位主动脉弓伴镜像分支鉴别诊断困难或无法鉴别，容易误诊。
血管内径异常：主动脉弓内径小，主动脉弓内径明显小于主肺动脉内径。（1）主动脉缩窄，严重主动脉缩窄三血管气管切面显示主动脉弓内径明显小于主肺动脉，以峡部最为明显（图 50）。胎儿期尽管主动脉峡部缩窄，但通常血流速度不增快，彩色多普勒血流成像也不出现混叠，部分病例舒张期可见反向血流信号。如发现主动脉弓内径明显小于主肺动脉，需结合主动脉弓长轴切面诊断主动脉缩窄，轻度主动脉缩窄产前诊断困难。（2）主动脉弓中断，三血管气管切面示主动脉弓内径小，与降主动脉不连续，主动脉弓与动脉导管形成的“V”形结构消失，部分胎儿横弓总是显示血管短轴（图51），彩色多普勒血流成像示主动脉弓近端为前向血流而远端血流消失。肺动脉内径小，主肺动脉内径小于主动脉弓内径；（1）三血管气管切面示主肺动脉内径小于主动脉弓，肺动脉内前向血流速度增快，部分病例可见动脉导管反向血流，见于单纯肺动脉狭窄或合并有肺动脉狭窄的先天性心脏畸形（图 52）。（2）室间隔完整的肺动脉闭锁，三血管气管切面示肺动脉内径小，彩色多普勒血流成像示肺动脉瓣口无血流通过，主肺动脉内血流来自动脉导管。
肺动脉内径增宽，三血管气管切面主肺动脉内径 / 主动脉弓内径大于 1.5，见于肺动脉瓣狭窄、肺动脉瓣缺如综合征、卵圆孔血流受限等。动脉导管内径小，三血管气管切面显示动脉导管内径小，明显小于左、右肺动脉，常提示动脉导管狭窄、收缩或早闭，动脉导管狭窄见于肺动脉狭窄、法洛四联症（图 53）、三尖瓣大量反流等疾病，动脉导管内可显示反向血流信号；动脉导管收缩多不伴先天性心脏病，往往血流速度增快，典型的收缩期峰值流速可达 200300 cm/s（正常为 100120cm/s），舒张期大于 35 cm/s，搏动指数小于 1.9（图54），部分病例也可表现为动脉导管内径小，血流速度明显减低，极少量血流信号通过。动脉导管早闭时表现为动脉导管内无血流信号显示或可见实性低回声充填，动脉导管完全闭合很少见。动脉导管增宽迂曲或瘤样扩张，三血管气管切面显示动脉导管内径增宽、明显大于左、右肺动脉，走行迂曲，多为晚孕期正常变异；瘤样扩张时，管径超过孕龄正常值的第 95 位百分数，呈囊状或纺 锤状（图 55）。
血管数目异常：（1）血管数目减少为 2 条，见于永存动脉干（图 56）、肺动脉闭锁、完全型大动脉转位 - 右转位（图 57）。（2）血管数目增加为 4 条：见于永存左上腔静脉（图 58）、心上型肺静脉异位引流（图 59）。主肺动脉间隔缺损：主 - 肺动脉间隔连续性中断（图 60），彩色多普勒血流成像示双向分流血流信号。
总之，通过以上 5 个超声切面对胎儿心脏进行筛查可能筛查出大部分复杂性先天性心脏病，显著提高胎儿先天性心脏病的检出率。
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