今天要写的这个话题,对我是有一些沉重的。因为患者是一个大学刚毕业两年,人生才刚刚开始的花季少女。从与她的交谈中,我发现她是一个心地特别善良的女孩,她似乎已经意识到自己的病极其难治,她告诉我说,她已经向科室副主任说明,万一真到了那一天,希望能把自己的眼角膜捐献出来。那一刻,我的内心一震。我不明白病魔的恶手为什么会伸向这样一个女孩?我真的希望会有奇迹的发生。
我希望广大同僚们看到这篇文章之后,能够分享你们自己的治疗经验,能够提出你们的宝贵建议。
我先简要介绍一下患者的基本情况:
个人基本信息:患者,女,24岁,未婚,无性生活史。(为保护患者个人隐私不便透露患者姓名)。
主诉:左下腹隐痛1月余。
现病史:患者1月余前无明显诱因开始出现左下腹阵发性隐痛不适,能忍受,平卧休息时,疼痛稍缓解,伴腹胀、便秘及大便性格改变,无尿频、尿急、尿痛,无异常阴道流血,无畏寒、发热等不适。曾于重庆中医院肛肠科就诊,考虑“混合痔”,予以口服及外用药物治疗(具体不详),效果欠佳。为求进一步诊治,20天前于我院胃肠外科就诊,行全腹部CT检查提示:盆腔占位性病变,考虑左侧附近件来源恶性肿瘤可能性大,右侧附件低密度影,考虑卵泡可能,建议妇科进一步就诊。半月前,我院妇科门诊行妇科超声提示:左侧附件区混合性占位(12.3cmx8.3cmx8.9cm,卵巢肿瘤?),建议住院,8天前以“卵巢肿瘤?”收入我科,拟行手术治疗,因患者月经来潮暂停手术办理出院,患者现月经干净,为求诊治,再次入院,门诊以“卵巢肿瘤?”收治入院。
既往史:否认“肝炎、结核、疟疾”等传染病史,否认“高血压”等病史,否认手术史,否认外伤史,否认输血史,否认药物、食物过敏史,预防接种随当地进行。
辅助检查:患者做的胸腹部CT检查提示肿瘤已经转移,并且因为压迫导致了排便困难。
最终诊断:宫颈促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤
诊疗的大致经过:患者入院之后,完善了各项相关检查,于2018年10月19日行剖腹探查术+盆腔包块活检术。术后病理(活检)回示:盆腔小圆细胞恶性肿瘤伴坏死,结合免疫组化符合促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)。查阅国内外文献后了解到这样类型的肿瘤在全世界范围内都很罕见,仅报道200余例,目前还没有特殊有效的治疗方式,可以考虑的处理方式有:1.放化疗(根据目前文献提示治疗效果差);2.靶向治疗:无确切的效果;3.放弃治疗(这是我们极不愿意做的一个选择,患者来就医,是抱着期望来的,我们不愿意放弃,不愿意看到一个年轻的生命才刚刚开始,就将走向终结)。
为了尝试靶向治疗,与患者及其家属沟通后,做了全基因测序,当时对此寄予了极大的希望,希望能够检测到与靶向药相匹配的变异,但是最终等到的结果却是:未检测到与靶向药相匹配的变异,未检测到癌症相关的有害或疑似有害胚系突变。结果是如此冰冷,现实是如此残酷!我们到底应该何去何从?
为了进一步寻求医治方案,科室请了放疗中心、肿瘤内科、病理科、胃肠外科会诊共同商议,但最终也并没有找到一条很好的治疗方案。一个年轻的生命,一个濒临绝望的家庭,一群有情怀,负责任,想尽了办法,却又似乎无能为力的医生,都只因为这个罕见的肿瘤——宫颈促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤!!
以下患者的部分检查结果:
