Chiari畸形是胚胎早期神经管发育不全引起的一组出生缺陷性疾病，具有多种发病因素、病理变化和临床表现。Chiari 不念"查理"，英文词典音译为"K亚里"，音标为/'kiari/。
1 Chiari畸形的流行病学
Chiari畸形在医学史上被认为是一种少见的疾病，由于核磁共振及其他检查手段的应用，意外的发现该病具有较高的发病率。据美国国家卫生研究院统计发现人群中的发病率达0.1%-0.8%，最新数据指出美国有超过300万名Chiari畸形患者。运用核磁共振检查，研究者于1997年-1998年在美国北加利福尼亚凯撒地区20岁以下青少年中做了一次随机抽样调查，在5248名青少年样本中，发现有55名患有Chiari畸形。Chiari畸形在儿童中的疾病谱中越来越受到重视，由于检查手段的多样化和准确性不断提高，更多症状隐匿的患者被诊治和报道。
2 临床表现
主要归类为以下几类症状:
(1) 脊髓空洞症状, 主要表现为分离性感觉功能障碍, 早期可出现脊柱侧弯或腹部浅反射消失。
(2) 枕大孔区神经压迫症状, 主要与寰枢椎融合或脱位有关, 主要表现为头痛及病理反射征阳性。
(3) 颅内高压症状, 头痛, 恶心呕吐, 视乳头水肿及视力下降。
(4) 后组颅神经功能异常, 声带麻痹, 声音嘶哑, 吞咽困难, 呛咳, 眼球震颤。
(5) 脑干/颅神经受累。除了神经症状外, 眼科异常也是Chiari畸形 的常见症状并需要得到重视。
3 分型
Ⅰ型:小脑扁桃体下疝至枕骨大孔平面下,呈锥状向椎管内疝入;最多见
Ⅱ型:小脑扁桃体及后颅窝内容物包括脑干,第四脑室,小脑蚓部均下疝至枕骨大孔常合并有脑积水。
Ⅲ型:包括小脑及后颅窝内容物的脑脊膜膨出。
Ⅳ型:小脑发育不全。Ⅲ型及Ⅳ型均少见。
4 影像学检查及诊断标准
MRI检查在正中矢状位上, 小脑扁桃体下缘达枕骨大孔平面下5 mm一般认为可诊断为Chiari畸形。但目前尚没有统一的标准。有研究显示, 小脑扁桃体下疝<5 mm也会出现典型的临床表现。而对于<10岁的儿童扁桃体下降6 mm也是属于正常的。
值得注意的是，小脑扁桃体的位置会在30岁以前轻度下移, 而在30岁以后逐渐上升;女性较男性的位置更低。一些小脑扁桃体下疝未超过枕骨大孔下3 mm的患者也存在类似症状, 而15%30%的成年患者下疝大于5 mm并没有症状。
Chiari畸形与原发性颅内低压的鉴别
Chiari畸形可有头痛，但与体位关系不大，腰穿脑脊液的压力正常或偏高，MRI上患者影像学表现常有小脑扁桃体下疝，但无脑膜强化，且该病多合并脑积水及脊髓空洞，脑的移位不像原发性颅内低压那样可以自然缓解。原发性颅内低压的脑组织下沉在补液后可恢复。
5 治疗
目前治疗方法主要偏向于手术治疗, 还没有统一的标准。Chiari畸形的手术方式主要包括单纯骨性减压 (PFD) , 环枕筋膜松解术, 后颅窝减压硬脊膜成形术 (PFDD) , 小脑扁桃体切除术, 颈椎内固定等。
