Cantrell五联征是由Cantrell于1958年首次完整描述的一种先天性发育异常，主要包括胸骨下端缺损、膈面心包缺损、膈肌前部缺损、脐部中上方胸腹壁缺损和先天性心脏病。Cantrell五联征较罕见，活产儿中发生率约5.5／100000。近年，随着各种影像学技术的发展，关于该病的报道逐渐增多。
Cantrell五联征分为完全型和不完全型，其形成机制尚不明确，目前认为是由于胚胎早期中胚层发育异常所致，胚胎期第10周原始胚内中胚层分化为内脏和体壁时左右中肠自腹腔外回到腹腔内进行旋转，腹壁由身体５个不同部位以脐部为中心聚拢形成，合拢异常则形成Cantrell五联征，可能与遗传有关。
Cantrell五联征胸骨下段发育不良包括胸骨裂和缺损，胸骨裂可呈倒“Ｖ”字形缺损或完全性胸骨裂。CT见可胸骨下段缺损，胸壁组织变薄，可合并胸廓畸形如漏斗胸、脊柱侧弯等。CT可行胸廓三维重建，显示骨骼异常清晰，其诊断胸骨下段缺损较MRI或CAG更有优势。影像学诊断Cantrell五联征心包缺损较困难，由于心包可与腹壁及残余膈肌发生粘连，存在心包积液时亦不能排除膈面心包缺损，无心包积液者心包亦可能完整。
Cantrell五联征时心脏长期处于膈肌缺损上方，局部阻力较小，为心室憩室形成原因之一。憩室经横膈伸入腹腔为横膈缺损的证据，另外脐部上方搏动性包块亦可提示膈肌缺损。膈肌缺损时横膈前方附着点下移，CT和MRI均可见膈肌前部缺损。膈肌缺损需与Morgagni孔缺损鉴别，Cantrell五联征膈肌缺损与Morgagni孔无关，Morgagni孔合并膈面心包缺损时，多形成胸骨旁疝。Cantrell五联征腹壁发育异常时，脐部上方可触及搏动性包块。超声、CT和MRI可见腹壁变薄，累及脐部可出现脐膨出。
Cantrell五联征心脏畸形的严重程度与预后密切相关，Cantrell五联征胚胎发育时，中胚层组织异常迁移并牵拉心外膜的原基，将原始心室肌细胞牵拉至膈肌缺损处即形成心室心尖憩室；Toyama等统计了60例Cantrell五联征，其中12例存在心室憩室者均有膈肌缺损，同时9例合并心包缺损，提示膈肌与心包缺损同心室憩室的形成有关。Cantrell五联征憩室口小体大，憩室肌壁较厚，憩室外径明显大于内径，其为心肌组织的延伸并可有冠状动脉（左前降支）供血，有收缩功能。MRI电影序列可动态观察心脏及憩室，MRA显示血管视野较CT大；CAG能显示心脏畸形及憩室，并动态观察心室憩室，但属有创检查，辐射剂量高，软组织分辨率低。
既往多采用超声诊断胎儿Cantrell五联征。Mcmahon等于2007年最早报道采用MRI诊断该病。MRI软组织分辨率高，无辐射，可较好地显示胸腹腔脏器及复杂心脏畸形，可为胎儿将来的治疗及预后提供重要信息。总之，Cantrell五联征包括胸骨下端、膈肌、心包、腹壁及心脏先天性发育异常，常伴心尖憩室样改变及心脏伸入腹腔，甚至胸外异位心；CT或MRI可作为首选诊断方法。
