新生儿锁骨上方有一无痛肿块,究竟是怎么回事?
1 病例介绍

新生儿,女,由于宫内生长受限,剖宫产分娩,未发现血管异常(出生体重2070 g,身长42 cm,头围30.5 cm,小于胎龄;1/5分钟Apgar评分9/10)。体格检查中,除右锁骨中三分之一有无痛包块外,无明显异常。无出生创伤史,上肢运动正常。锁骨X线显示锁骨中断不连续,近侧部分抬高;两端硬化(图)。
常规血液检查(钙、镁、磷、钾、钠)未见电解质失衡,25-OH维生素D水平正常。
A female newborn was delivered at 37 weeks' gestational age by caesarean section because of an intra-uterine growth restriction(UGR) without alterations of cerebral vascularisation (birthweight 2070 g; length 42 cm ; head circumference 30.5 cm ; small for gestational age; Apgar score 9/10 at 1/5 min, respectively ). Physical examination was unremarkable, except for a painless lump over the mid-third of the right clavicle; however, there was no obvious traumatic birth history, and the baby had normal upper limb movements. Radiography of the clavicle showed a discontinuity of the mid-portion with a lifting of the proximal half; both ends were sclerotic(Fig. 1). Routine blood examinations(calcium, magnesium, phosphorus, potassium, sodium) demonstrated no electrolyte imbalances, and 25-OH vitamin D levels were sufficient.
问题:
根据上述的病例介绍,该诊断为:
A. 锁骨骨折
B. 先天性锁骨假关节
C. 神经纤维瘤病伴发骨关节病变
D. 锁骨颅骨发育不良
既往无分娩创伤的情况下,而且无骨痂形成的随访放射学特征,排除锁骨骨折,最终诊断为先天性锁骨假关节。
鉴别诊断:
(1)锁骨骨折多存在分娩外伤,多有骨痂形成。
(2)锁骨头颅发育不全者虽有锁骨部分或全部缺如,但无假关节包块,而有全身其它部位骨发育异常,如骨盆、四肢骨发育不全等与本病不难鉴别。
(3)神经纤维瘤病(假性关节炎,通常是长骨,尤其是下肢,Caf-au-ait斑和软组织肿瘤)
婴儿使用弹性绷带固定右上肢一个月后出院。在6个月的随访期间进行的X光检查显示没有形成骨痂组织,而且断端边缘光滑,肥大呈球状。(图2a,b)。

此患儿经当地医院多学科会诊,采取保守治疗,必要时手术。
问题:
(1)在保守治疗期间,医生要注意哪些可能发生的合并症,给予家属提前告知?
(2)若选择手术治疗,应告知哪些可能的术后并发症?
(1)先天性锁骨假关节最常见的并发症为胸廓出口综合征,是由于锁骨下动脉(动脉性胸廓出口综合征)、锁骨下静脉和臂丛神经(神经性胸廓出口综合征)在胸廓上口受压迫而导致上肢和手掌发凉、疲劳、局部贫血、坏疽、血栓栓塞、锁骨下动静脉瘤、水肿和感觉异常等。
(2)术后并发症包括假关节不愈合、延迟愈合、局部感染、脓毒症、肩部瘢痕和臂丛经损伤等 。
诊治述评
先天性锁骨假关节是一种罕见畸形,发病机制尚未明确 。可能是由于颈肋或者垂直方向的肋骨压迫锁骨与第一肋骨之间的锁骨下动脉,锁骨下动脉搏动对锁骨增加压力从而影响锁骨的发育。锁骨的发育依靠内侧和外侧的两个分离的骨化中心。在胚胎发育第7 周时,锁骨形成第一个骨化骨,两个锁骨骨化中心融合失败也可能是先天性锁骨假关节的另一种原因。然而,有研究发现锁骨两个初级骨化中心的结合点位于中、外1/3交界处,而不是锁骨假关节典型的中1/3。有人认为骨的早期骨化阶段只有一个骨化中心。环境因素在锁骨假关节形成过程中产生了重要作用 。先天性锁骨假关节的发生也可能与RUNX2(CBFAI)基因突变相关 。
临床对此病缺乏认识,早期被误诊为锁骨骨折,经X线检查确诊为先天性锁骨假关节。因此临床医生应注意鉴别。对于锁骨上有无痛肿块的新生儿,不要忽视在没有先前外伤分娩的情况下对锁骨先天性假关节的诊断。放射学影像检查有助于排除骨痂形成,排除骨折可能,从而诊断出锁骨先天性假关节。
F61.com认为,新生儿锁骨出现无痛性结节或者包块,首先还是要从最常见的现象出发,考虑锁骨陈旧性骨折。