在子宫内膜异位症中，有功能的子宫内膜组织种植在子宫腔以外的地方。症状与种植的部位有关，包括痛经、性交痛、不育、尿痛和排便疼痛。症状的严重程度与疾病的分期是不相关的。通常依据腹腔镜活检进行诊断。治疗包括抗炎药、抑制卵巢功能和子宫内膜组织生长的药物、手术切除异位内膜，对病情严重且无生育要求的可以做子宫及卵巢切除术。
子宫内膜异位症病因学和病理生理学是什么？
最被广泛接受的假说是子宫内膜细胞被转运出宫腔，并种植于异位处。经血经过输卵管逆流，可把子宫内膜细胞运输到腹腔内；子宫内膜细胞可通过淋巴和循环系统被运送到远处（如胸腔）。另外一个假说是体腔上皮化生学说：体腔上皮被转化成内膜样腺体。
在显微镜下，种植的异位内膜由与宫腔在位内膜一样的腺体和间质组成。这些组织包含 雌激素和孕激素受体，通常能够生长、分化，在月经周期中能随着激素水平的变化发生出血。同样，这些组织能够产生 雌激素和前列腺素。怀孕期间异位种植内膜可以维持现状或逐渐萎缩（可能与高孕激素水平有关）。最终，植入物引起炎症和增加活化巨噬细胞的数量和产生炎性细胞因子的能力。
子宫内膜异位症患者一级亲属的发病率较一般人群高，提示遗传可能是一个发病因素。
有严重子宫内膜异位症及盆腔解剖结构变形的病人，其不孕发病率高，可能因为盆腔解剖结构的破坏影响了拾卵机制和输卵管的转运功能。一些子宫内膜异位症较轻且盆腔解剖结构正常的患者，也会不孕;其病因尚不明确，可能包含以下病因：
- 未破裂卵泡黄素化综合征的发病率增加。
- 腹膜前列腺素的产生或巨噬细胞活性的增加，从而影响精子及卵子的功能。
- 无反应性子宫内膜（由孕激素拮抗，黄体功能失调或其他异常引起的）
- 潜在的保护因素有多次妊娠、使用小剂量口服避孕药（连续性或周期性的）、规律运动（最好在15岁前开始或每周>4h，或者二者皆有）。
