先天性处女膜闭锁亦称无孔处女膜，患者多在青春期发病，是女性生殖器官发育异常中最为常见的一种。
女性胚胎于孕9周未受到副中肾管抑制因子（Müllerianinhibitingfactor，MIF）的信号刺激，副中肾管开始分化，形成输卵管，子宫及阴道上段，来源于内胚层的泌尿生殖窦腔化形成阴道下段，同时中肾管退化。内、外生殖器同时伴随发育，至胚胎12周外生殖器发育完成。AmbroisePare于1633年首次对处女膜闭锁进行了报道，其发病率为0.014%-0.1%，由于胚胎发育过程中阴道末端的泌尿生殖窦未腔化所致，很少与其他女性生殖器官发育异常联合出现。
处女膜闭锁可在女性的3个阶段表现异常：
①胚胎时期。此时期发现异常最为少见，主要表现为，由于母体雌激素刺激导致女性胎儿子宫阴道内充满分泌物，产科超声可发现阴道积水，新生儿出生后可明确诊断。
②新生儿期。患者多无明显症状，由于受到母体来源的雌激素刺激导致子宫阴道黏液分泌增加，随着黏液的增多表现为处女膜膨隆及下腹包块，甚至压迫尿道导致不同程度的输尿管及肾积水，患者可进一步发展出现腹水。
③青春期。此时期异常最为常见，青春期确诊的处女膜闭锁患者可有不同的症状，主要症状包括：闭经：以原发性闭经最多见，由于经血积聚于阴道、宫腔甚至输卵管内无法流出所致。继发性闭经多见于创伤或手术引起的处女膜开口狭窄，亦可以是处女膜闭锁手术切开后并发症所致。
处女膜闭锁症状
疼痛：周期性下腹痛较为多见。主要由于经血潴留引起阴道、子宫不断扩张所致。由于不断扩张的阴道、子宫刺激骶神经也可引起腰痛。
梗阻：尿道梗阻，主要表现为急性尿潴留或尿道梗阻引起的并发症—-输尿管积水、肾积水、肾功能衰竭等。
肠梗阻：可表现为便秘及里急后重。静脉、淋巴循环梗阻：由于经血潴留压迫盆腔静脉及淋巴管引起的下肢水肿。腹部包块。经血潴留引起的阴道、子宫积血形成的包块；经血逆流于腹腔形成的子宫内膜异位囊肿等。由于长时间经血潴留或逆流至腹腔继发感染，严重感染病例较为少见。文献中可见输卵管卵巢脓肿、阴道积脓继发阴道直肠瘘形成的病例报告。
青春期患者在确诊之前常反复出现相似的症状，增加了因经血逆流所导致的相关并发症如子宫内膜异位症及不孕症的发病风险。患者可因经血逆流，形成腹部包块。二维超声检查是首选的影像学检查方法，可协助鉴别诊断。
处女膜闭锁治疗及预后
手术治疗是首选的治疗方法，将闭锁处女膜“×”型或“＋”字型切开是标准手术治疗方法。治疗的主要目的是开放处女膜，通畅引流。术中应避免挤压子宫，以免经血逆流导致致输卵管粘连。手术最严重的并发症为术后处女膜粘连再次闭锁，为避免术后瘢痕粘连再次闭锁，术中应注意切开范围足够大。有使用CO2激光治疗处女膜闭锁的报道，手术时间短，无手术并发症，术后疼痛轻，处女膜瘢痕或狭窄程度轻。但目前在国内使用CO2激光治疗成本较高。亦有文献报道，处女膜切开术后放置导管12周，可降低处女膜粘连狭窄发生率。
综上所述，先天性处女膜闭锁是一种较为少见的疾病，对于原发性闭经合并下腹痛或腹部包块的青春期患者应考虑处女膜闭锁的可能，进行B超检查，同时内分泌检查对于鉴别诊断也是十分必要的。
