XY单纯性腺发育不全综合征，1955年Swyer首次报道本症，又称Swyer综合征。XY纯性腺发育不全多见，约占⅔。 病因与发病机制 患者染色体核型以46，XY为主，嵌合体45，X/46，XY等极少见。本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。有学者认为本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前），睾丸已停止发育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睾酮，而呈女性表型。
诊断要点 ①出生及幼时为正常女性，不易发现异常。青春期后多因原发闭经，第二性征不发育而就诊。 ②染色体核型为46，XY与社会性别（女性表型）不符。 ③性腺为条索状结缔组织，青春期后易发生性腺肿瘤，有家族倾向。 鉴别诊断 XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征（完全型睾丸女性化）和46，XY 17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46，XY，外生殖器均为女性，但由于病因不同，临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育，有阴道、宫颈和子宫，人工周期有撤退出血，性腺为条索样；完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，性腺为发育不良的睾丸；而17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育，阴道呈盲端，人工周期无反应，但患者常伴有高血压、低血钾。
我们分享一例病例：
患者性别：女 患者年龄：19岁
简要病史：“发育迟缓3年”。患者足月顺产，头位，出生身长及体重不详，出生后Apgar评分不详，母亲诉无产后窒息史，外生殖器为女性外观，一直按女性抚养，自幼抬头、爬行、行走及智力与周围同龄人无明显异常，学习成绩中等。3年前患者开始自觉发育落后，无第二性征表现，乳房及外阴均无发育，无阴毛及腋毛，无月经来潮，因其母亲第二性征出现晚，且18岁月经初潮，故未给予特别重视。入院前曾就诊于×××医院，查血尿、电解质肝肾功能正常，甲状腺功能示FT3 3.27pg/ml(参考值2.0-4.4)，FT4 1.14ng/dl(参考值0.93-1.17)，TSH 2.06IU/ml(参考值0.27-4.2);
性激素全套：LH8.73mIU/ml(参考值≤8.6)，FSH22.51mIU/ml(≤12.4)，E2&1t:5.0pg/ml,PRL 5.91ng/ml(参考值2.1-17.1),P：0.17ng/ml(参考值≤1.4)，T 7.84pg/ml(参考值241-827);
妇科B超：子宫大小约231914mm,考虑始基子宫，未见附件;
垂体MR增强未见异常;盆腔MR平扫示子宫发育不良，盆腔少于积液;
双侧肾上腺CT平扫＋增强示左侧肾上腺内侧肢增粗，左肾多发小囊肿。
染色体核型46XY。建议患者就诊上级医院。今为进一步明确诊断，来我院门诊就诊。
体格检查：体温36.2°C,脉搏：68次/分，呼吸：18次/分，血压：102/78mmHg，身高：156cm,体重：47Kg,BMI19.31Kg/m2。指尖距160cm,上部量80cm,下部量76cm。神清，全身皮肤黏膜无黄染、出血、溃疡，无痤疮，无满月脸，无多血质面容，无阴毛、腋毛，乳房发育，Tanner分期P1B1。全身浅表淋巴结未触及肿大。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，甲状腺无肿大，双肺呼吸音清，未闻及啰音，心率68次/分，心律齐，无杂音，腹软，无压痛、反跳痛，肝肾肋下未扪及，双肾区无叩痛，肠鸣音正常。四肢肌力及肌张力正常，双下肢无水肿。
病程与治疗情况：
入院后完善相关检查，在静吸复合麻醉下行腹腔镜下始基子宫切除＋双侧原始性腺切除，术中见双侧圆韧带呈片状紧贴盆壁，左附件区见一性腺组织4×3×4cm,右侧附件区见性腺组织2×3×2cm,均紧贴双侧盆壁。双侧均可见条索状输卵管，伞端可见。盆腔内见一始基子宫3×2.5×3cm。盆腹腔脏器未见明显异常。手术顺利，现患者生命体征平稳，一般情况可，肠道功能恢复良好，体温正常，准予出院。
术后以雌、孕激素替代疗法，促使第二性征发育，同时定期复查妇科彩超和测定血清垂体泌乳素、促卵泡刺激素、促黄体生成素、孕酮、雌二醇等指标。
检验和辅助检查结果：
性激素：
黄体生成素(LH) 7.08mIU/mL(参考值卵泡期1.80-11.78 男性0.57-12.07)
卵泡刺激素(FSH) 20.73mIU/mL(参考值卵泡期3.0-8.1 男性0.9－12.0)
催乳素(PRL) 12.17ng/mL(参考值男性3.46-19.40 女性5.18-26.53)
雌二醇(E2)15.00pg/mL(参考值卵泡期21-251 女性11-44)
孕酮(P) 0.32ng/mL(参考值卵泡期<0.1-0.3 男性<0.1-0.2)
睾酮(T)0.20ng/mL(参考值男性1.42-9.23 女性 0.11-0.57)
游离睾酮(FT) 2.04pgmL(参考值男性：8.69-54.69pg/mL 女性 0.29-3.18pg/mL)
性激素结合球蛋白 69.60nmol/L(参考值男性：13.5-71.4 女性：19.8-155.2)
脱氢表雄酮(DHEA－S) 132.50ug/dl(参考值成年女性：56.2-511.7 成年男性：136.2-591.9)
17-OHP 0.68ng/mL(参考值男0.5-2.4 女0.15-1.1ng/mL)
雄烯二酮(AD) 1.2ng/mL(参考值男0.30-2.63 女0.10-2.99ng/mL)
双氢睾酮(DHT) 27.99pg/mL(参考值男：21-91岁 17.9-579 女：18-53岁 15.6－142)
特异β人绒毛膜促性腺激素 0.11mIU/mL(参考值正常值：<5)
GnRH兴奋试验 黄体生成素(LH) 6.98IU/mL —15′ 卵泡刺激素(FSH) 22.24mIU/mL —15′ 黄体生成素(LH)6.11mIU/mL 0′ 卵泡刺激素(FSH) 22.75mIU/mL 0′ 黄体生成素(LH)28.01mIU/mL 25′ 卵泡刺激素(FSH) 30.46mIU/mL 25′ 黄体生成素(LH)35.05mIU/mL 0′ 45′ 卵泡刺激素(FSH) 36.11mIU/mL 45′ 黄体生成素(LH)28.96mIU/mL 90′ 卵泡刺激素(FSH) 35.87mIU/mL 90′ 黄体生成素(LH)18.37mIU/mL 180′ 卵泡刺激素(FSH) 33.24mIU/mL 180′ HCG兴奋试验 睾酮(T) 0.2ng/mL —15′ 睾酮(T) 0.2ng/mL 0 睾酮(T) 0.4ng/mL 24h 睾酮(T) 0.5ng/mL 48h’ 睾酮(T) 0.55ng/mL 72h 游离睾酮(FT) 0.95pg/mL —15′ 游离睾酮(FT) 1.19pg/mL 0′ 游离睾酮(FT) 1.42pg/mL 24h 游离睾酮(FT) 1.81pg/mL 48h 游离睾酮(FT) 0.81pg/mL 72h 性激素结合球蛋白 85.30nmol/L —15′ 性激素结合球蛋白 83.20nmol/L 0′ 性激素结合球蛋白 83.50nmol/L 24h 性激素结合球蛋白 74.90nmol/L 48h 性激素结合球蛋白 68.60nmol/L 72h 双氢睾酮(DHT) 35.53pg/ml —15′ 双氢睾酮(DHT)35.85pg/ml 0 双氢睾酮(DHT)70.65pg/ml 24h 双氢睾酮(DHT)69.69pg/ml 48h 双氢睾酮(DHT)32.29pg/ml 72h
左手腕骨龄片：骨龄估计：骨龄与实际年龄偏小。 心电图:窦性心动过缓 血常规 白细胞计数 4.90×109/L(参考值3.69-9.16×109/L);中性粒细胞％ 53.9％(参考值50％-70％);淋巴细胞％ 36.0％(参考值20％-40％);单核细胞％ 6.9％(参考值3％-10％);嗜酸性粒细胞％ 1.9％(参考值0.5％-5.0％);嗜碱性粒细胞％ 1.3↑％(参考值<1.0％); 中性粒细胞计数 2.60×109/L(参考值2.00-7.00×109/L);淋巴细胞计数 1.8×109/L(参考值0.80-4.00×109/L);单核细胞计数 0.30×109/L(参考值0.12-1.00×109/L);嗜酸性粒细胞计数 0.10×109/L(参考值0.02-0.50×109/L); 红细胞计数 4.79×1012/L(参考值3.68-5.13×1012/L);血红蛋白 135g/L(参考值113-151g/L);红细胞比容0.408(参考值0.335-0.450);平均血红蛋白量 28.2pg(参考值26.9-33.3pg);平均血红蛋白浓度 331g/L(参考值322-362g/L);红细胞分布宽度 12.5％(参考值11.6％-14.0％);血小板计数 196×109/L(参考值101-320×109/L);血小板平均体积8.9fl(参考值6.5-12.0fl) 尿常规: 尿干化学检测 白细胞 阳性(＋＋＋)↑ 比重1.021(参考值1.005-1.030) 酸碱度 7.0(参考值5.0-9.0) 亚硝酸盐 阴性(—)(参考值阴性(—)) 蛋白质 阴性(—)(参考值阴性(—)) 酮体 阴性(—)(参考值阴性(—)) 尿胆原 阴性(—)(参考值阴性(—)～弱阳性(±)) 胆红素 阴性(—)(参考值阴性(—)) 葡萄糖 阴性(—)(参考值阴性(—)) 潜血 阴性(—)(参考值阴性(—)) 显微镜检测 红细胞(镜检) 0/HP(参考值0-3/HP) 白细胞(镜检) 11-15/HP(参考值0-5/HP) 上皮细胞(镜检) 0/HP(参考值0-5/LP) 管型(镜检) 0/HP(参考值0-5/LP(透明管型)) 结晶(镜检) 阴性(—)(参考值阴性(—)) 尿沉渣定量检测 红细胞计数 1/ul(参考值<25/ul) 红细胞形态 阴性(—)(参考值阴性(—)) 白细胞计数 224↑/ul(参考值<25/ul) 上皮细胞计数 3/ul(参考值<8/ul) 管型计数 1.0/ul(参考值<1/ul) 病理性管型 阴性(—)(参考值阴性(—)) 酵母样菌 阴性(—)(参考值未检出) 结晶 阴性(—)(参考值阴性(—)) 小圆上皮细胞 阴性(—)(参考值阴性(—)) 颜色 黄色 清晰度 清晰
术后病理是生精小管和副中肾管结构,AMH↓↓
