脐静脉从胎盘携带富氧血至胚胎,胚胎早期有左右两条脐静脉走行于肝芽的每一侧,随着胚胎的发育,正常情况下右脐静脉退化,左脐静脉继续发育;如果左脐静脉退化,右脐静脉继续发育,则为持续性右脐静脉。持续性右脐静脉可单发,也可合并多个系统畸形等。
持续性右脐静脉胎儿中畸形检出率为12.59%,合并畸形的胎儿中,心血管系统畸形发生率最高为4.44%。单纯型持续性右脐静脉胎儿妊娠结局良好,合并1-2项异常胎儿妊娠结局也良好,合并的异常情况都不属于复杂严重类型,均能正常足月分娩。合并3项及以上异常胎儿的妊娠结局则较差,均没能正常足月分娩,胎儿伴有多发复杂的畸形,影响胎儿宫内
生长发育,发生染色体异常的风险性明显增高。单纯持续性右脐静脉是一种解剖结构变异,胎儿无宫内窘迫和生长受限,预后良好。但持续性右脐静脉合并畸形尤其合并多种异常,医生与患者对染色体检查重要性应引起足够的重视。
脐静脉含富氧血经门静脉-静脉导管回流至下腔静脉和右心房,观察静脉导管的存在与否,可对持续性右脐静脉进行分型,分为肝内型和肝外型。肝内型右脐静脉与门静脉相通,血液自静脉导管导入下腔静脉和右心房;肝外型右脐静脉与门静脉不相通,其经肝旁汇入髂静脉、下腔静脉或直接汇入右心房。有文献报道,肝内型胎儿门静脉发生变异,门静脉左支呈分枝状,而右支呈“工”字型,8.16%肝内型持续性右脐静脉胎儿合并畸形,但也有文献资料显示肝内型持续性右脐静脉胎儿不合并畸形。且大部分研究显示合并畸形的肝内型持续性右脐静脉胎儿染色体核型正常,单纯性持续性右脐静脉的胎儿染色体核型均正常,持续性右脐静脉合并静脉导管缺如的胎儿往往合并结构畸形及染色体异常。目前关于肝内型持续性右脐静脉文献有争议,可考虑在日后的工作中将持续性右脐静脉胎儿静脉导管纳入检查,并进一步分析研究。
综上所述,持续性右脐静脉单纯型及合并1-2项异常的胎儿妊娠结局良好,合并3项及以上异常的胎儿妊娠结局较差。因此,当产前超声发现持续性右脐静脉胎儿时,除了观察有无合并其他系统畸形外,还应重点观察相应的心血管结构,并提供必要的遗传咨询。产前诊断胎儿持续性右脐静脉及合并畸形对临床咨询具有重要价值。