病例报告-1
地点：波兰克拉科夫大学儿童医院内分泌科
患儿，14岁11个月，因严重疲劳反复发作（持续1-2周），发烧高达39°C，伴有恶心和腹痛，在我科住院治疗。
在3岁时被诊断为少年特发性关节炎，正在接受甲氨蝶呤、柳氮磺胺吡啶和阿达木单抗治疗。在过去的3年里，在关节炎恶化时，每隔2-3个月，会在另一家医院接受左膝或右膝注射醋酸甲基强的松龙（MPA）（通常为80mg，视情况而定）。
生长发育正常（身高为97百分位，体重指数为19公斤/平方米）。无感染症状，急性期反应标志物（红细胞沉降率、C反应蛋白）正常。排除复发性发热的最常见原因，如巨细胞病毒、艾滋病毒、EB病毒、梅毒螺旋体、肺结核、自身免疫性疾病和免疫缺陷。
详细的病史资料表明类固醇给药与疾病发作（重度疲劳、发热、恶心、腹痛）之间的关系，这些发作发生在醋酸甲基强的松龙给药4-5周后。基础、早晨的促肾上腺皮质激素和皮质醇水平正常（分别为45.8 pg/ml和285.8 nmol/L）。为了评估肾上腺皮质在刺激后产生皮质醇的能力，在最后一次注射后8周进行快速ACTH兴奋试验亦称快速synacthen试验（1μg synacthen，产地：德国）。快速synacthen试验显示肾上腺储备显著减少（皮质醇：20分钟 ：318.6 nmol/L，30分钟：264.6 nmol/L，60分钟：350 nmol/L；正常反应是皮质醇峰值水平≥430 nmol/L）。排除了盐皮质激素缺乏症（醛固酮79.5 pg/ml， n:35-310，血浆肾素活性1.02 ng/ml/h， n:1.5-5.7）。其他脑垂体激素的血液水平，即垂体的促甲状腺激素、促黄体激素、促卵泡激素、催乳素）及MRI均正常。
基于这些结果，诊断为继发性肾上腺功能不全，由于长期使用外源性糖皮质激素所致。
氢化可的松替代疗法（每日10毫克，分3次剂量），在发热和疲劳期使用，发热和疲劳程度降低和周期缩短。
停止关节内注射醋酸甲基强的松龙注射，快速synacthen试验在正常范围内。
病例报告-2
☆这个国内病例来自于一封患儿家属的公开感谢信，所以病例介绍未必严谨，仅供参考。
三岁半男童，疲劳、呕吐、腹痛、低血钠、低血糖、皮肤黑、酸中毒…
2017年12月发病，病情较重：疲劳、低钠、昏睡、眼球向上凝视、低血糖、酸中毒、呕吐、嘶哑等症状，经某市人民医院儿科PICU治疗，一周后出院；2018年3月初，相同的病情复发：再次住进某市人民医院儿科PICU治疗，一周后转某省妇幼保健院治疗一周后出院；2018年7月，因感冒引发腹泻、呕吐、低钠、酸中毒、皮肤黑等住进某人民医院，治愈后出院。2018年8月21日，再次住进某市人民医院儿科，每次发病情况基本相同。
曾经治疗情况和效果：每次都能纠正低钠、低糖、酸中毒，但维持时间不长，最多3个月又会复发，治疗期间：基本做完了上述医院医生要求的所有相应检查，均未发现异常。某医生怀疑是否患有“先天性肾上腺皮质增生症”、某市儿科医生觉得疑似“肾上腺皮质功能减退症”，可能性很大。目前正在治疗，从几次发病情况来看，基本上呈现病情逐次减轻，治疗时间逐次减短趋势，本次发病患儿诉称腹部难受，平时，喜食咸食、甜食，口味重。
专家印象诊断以及建议：典型的肾上腺功能不全，尽快治疗，服药后应该不会这样大发作。来诊早上空腹需要采血检查。
治疗建议：醋酸氢化可的松片、9α-氟氢可的松治疗。
用药后反馈：目前发育良好，健康活泼，正常入幼儿园，随访中。
问：治疗小儿肾上腺皮质功能不全，某大医生使用“醋酸氢化可的松片、9α-氟氢可的松’，治疗效果很好。但是9α-氟氢可的松不好买。弱弱问一句：单用醋酸氢化可的松片不可以么？为啥联用9α-氟氢可的松？
答：醋酸氢化可的松属于糖皮质激素治疗，而9α-氟氢可的松属于盐皮质激素治疗。当给予糖皮质激素治疗后，患儿血压仍有明显低血压就需要使用盐皮质激素。如果在服药过程中出现高血压，低钾血症就需要减低9α-氟氢可的松的用量。
病例述评
小儿肾上腺皮质功能不全是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足，产生一系列的临床表现。由于病因、病理的不同，临床的表现差异较大，起病的缓急、发病的年龄、病程的久暂以及病情的轻重均有明显的不同。症状出现年龄和表现依照病因而有不同。临床可分为婴儿时期的失盐表现、慢性肾上腺皮质功能不全、急性肾上腺危象三种：
1.急性肾上腺皮质功能不全
婴儿时期多发生于肾上腺不发育、类固醇激素合成缺陷及假性醛固酮增多症时。失盐症状可开始在出生后不久，有呕吐、恶心、喂养困难、体重不增、嗜睡、脱水、体温低、低血糖、循环衰竭等症状。如果诊断治疗不及时可迅速死亡。
2.慢性肾上腺皮质功能不全(艾迪生病)
起病缓慢，早期症状为逐渐感觉疲乏无力、长期食欲不振、恶心、呕吐、腹泻、消瘦、低血压等。腹痛症状类似急腹症。多喜食盐及饮水，如果食入盐量不足及治疗不及时可引起肾上腺危象，发生发绀、皮肤发冷，脉搏微弱而快、血压下降、呼吸快费力。皮肤色素沉着常出现于面部、手掌纹和指纹、会阴部、乳头、脐部及关节等部位(有的病人ACTH不增多则无皮肤色素沉着)。有时皮肤可见白斑，黏膜发生黑色素斑。应激情况下，病情可突然恶化，发生肾上腺危象的惊厥及昏迷。儿童家族性糖皮质激素缺乏开始不发生失盐表现，只是色素沉着增多和低血糖，症状可发生于出生后不久，但多数是在5岁开始，许多患儿因惊厥发作未诊断出低血糖而接受其他治疗。
3.肾上腺危象
急性感染时肾上腺危象发生，特别是脑膜炎球菌败血症时(亦可见于肺炎球菌、链球菌等所致之败血症)，很快出现严重休克进入昏迷，并有急性紫癜，开始为皮肤出血点，很快扩大融合成大片瘀斑，血压下降，脉搏增速，呼吸困难，皮肤青紫发凉。血钠的降低可以被血液的浓缩所掩盖。临床上称为暴发型流脑或华佛综合征，肾上腺出血仅为病理诊断。循环衰竭的主要原因是由于毒血症引起的微循环障碍。
肾上腺皮质功能不全的病因较为复杂多样，首先应预防医源性肾上腺皮质功能不全症的发生。长期大量使用外源性皮质激素，可导致肾上腺皮质萎缩和功能减退。当长期用药后突然停药或停药后遇到应激情况(如感染、吐泻、脱水、寒冷刺激、饥饿、外伤、手术、过劳等)时，则因体内皮质激素分泌不足发生急性肾上腺皮质功能不全症，甚至发生危象等停药反应。预防措施是合理地逐步撤药，必要时可给予一定量的促肾上腺皮质激素。
肾上腺皮质结核，组织胞浆菌病、球孢子菌病、真菌病、淀粉样变性及转移癌等可肾上腺皮质功能不全，华佛综合征是因细菌性感染引起肾上腺皮质功能不全，应积极预防感染的发生，包括做好各种预防接种工作。
新生儿期可因难产或窒息引起肾上腺出血至本症，应做好围生期医学工作，减少难产或窒息，做好新生儿的抢救工作。
先天性垂体发育不全或不发育、原发肾上腺发育不全或不发育、家族性糖皮质激素缺乏、肾上腺脑白质营养不良等等，为X连锁遗传和常染色体遗传，应做好遗传学预防工作，并通过培养肾上腺和脑皮质的成纤维细胞羊水和绒毛膜活检，可以做到产前诊断，以采取正确的处理措施。
温故知新
[链接登录后可见]提醒，以前提到的肾上腺皮质在应激反应中的作用，就有助于理解为什么一个看似不起眼的肾上腺，能带来全身如此大的反应，甚至威胁生命，也能理解为什么看似好好的孩子，其健康状态能突然间如山崩地裂般的变化。
