孩子的侧脸可以提供我们有用的诊断信息。在这个切面上可以发现的主要异常如下:
●前额
倾斜的前额——由于小头畸形的额叶发育严重不全,前额往往向后倾斜。
前额向前突出——由于早期缝线关闭,前额向前突出,见于Apert综合征,即尖头并指畸形。
●鼻子,
无鼻畸形罕见
喙鼻——前脑无裂畸形,13-三体
●口
巨舌症——舌体体积增大,通常突出于嘴唇之间。轻度提示21-三体;重度提示Beckwith-Wiedemann综合征
上颌骨前突——唇腭裂
●下巴
小下颌,不同程度的下颌骨发育不良,与18-三体和一些非染色体综合征有关。
举例:
唐氏综合症 唐氏综合症
唇腭裂伴小下颌 喙鼻——前脑无裂畸形
Apert综合征 小头畸形 作者:超人明视
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