勒雪氏病（Letterer-Siwe）又称急性弥散性组织细胞增生症，是一种急性进行性全身性疾病，主要引起皮肤、内脏器官和广泛的骨组织损害，多见于3岁以下的婴幼儿，3岁以上的儿童中很少见，很少发生于成人。发病急，进展快，病程短。主要症状为发热、皮疹及肝、脾和全身淋巴结肿大。常伴有进行性贫血、粒细胞和血小板减少。
病变很广，可累及全身各器官和组织，但以皮肤、脾、淋巴结和骨组织最为常见。皮肤病变多发生于胸背部，四肢较少。早期皮肤上出现少数红色或棕色小丘疹，以后可发展为广泛的斑丘疹或多数小结节，表面呈鳞片状，常溃破、出血。镜下可见皮肤表皮萎缩，过度角化，真皮表层有大量郎罕氏细胞浸润。皮疹为脂溢性，这种皮疹摸起来“挡手”，伴痒感。需做皮肤活检后确诊。
淋巴结、肝和脾均明显肿大，切面可有出血和坏死区。淋巴窦、肝窦和脾红髓内郎罕氏细胞大量增生呈弥漫性浸润，并可逐渐浸润邻近组织。
骨组织损害多发生于颅骨、盆骨和长骨。X线检查见骨质缺损。骨髓腔内可有大量成片的郎罕氏细胞增生，胞浆内常含有多少不等的脂质。
肺也常被累及，增生的郎罕氏细胞在肺组织内浸润形成结节状病灶，类似粟粒性结核，以后可引起肺纤维化和肺气肿。
勒雪氏病预后与发病年龄有关，小于2岁者病变进展很快，如无有效治疗常在数周或数月内由于严重贫血和全血细胞减少，并发感染或出血而死亡。
附一勒雪氏病例报道（作者：陈立新、王 莹、苏海辉、赵林胜等，勒雪病 1 例[J]，临床皮肤科杂志）：
患儿女， 2 岁。因头部、面部及躯干红斑、丘疹及结 痂 1 年，于 2016 年 4 月来我科门诊就诊。患儿 1 年前 无明显诱因头、面部出现绿豆至黄豆大水疱，逐渐增多 并累及躯干。大部分皮损散在分布，部分融合结痂后自 行脱落，未予治疗。1 年来皮损反复发作并进行性加 重，伴明显瘙痒。患儿发病以来，精神及饮食尚可，二便 均正常。患儿系足月顺产，发育正常，既往无特殊病史， 家族中无类似疾病患者。
体格检查：全身浅表淋巴结未扪及增大，肝、脾肋 下未及。皮肤科检查：头皮、发际、耳后、躯干可见粟粒 至黄豆大黄红色或暗红色丘疹及斑丘疹，部分区域可 见出血性丘疱疹，皮损散在或群集分布，其上可见针 头至绿豆大瘀点、瘀斑及脓疱，部分上覆棕黄色或褐 色鳞屑性痂（图 1A）。背部可见皮损消退后遗留的点 状萎缩斑（图 1B），口腔黏膜未见异常。 实验室及辅助检查：血常规中红细胞计数 5.14×1012/L[正常值（4.0～4.5）×1012/L，以下同）、血红蛋白 （HGB）118 g/L（120～140 g/L）、血小板（PLT）354×109/L [（100～300×109/L]、降钙素原 （PCT）0.3%（0.108%～ 0.282%）、红细胞平均体积（MCV）73.9 fL（ 80～100 fL）、 平均血红蛋白量（MCH）23 pg（27～34 pg）及平均血红 蛋白浓度（MCHC）311 g/L（320～360 g/L）。肝、肾功能: 尿素 2.0 mmol/L （2.5～8.21 mmol/L）、 γ-谷氨酰转肽酶 3.0 U/L （ 7～50 U/L）、总胆红素 3.3 μmol/L （5.1～18.8 μmol/L）、直接胆红素 1.3 μmol/L（1.7～6.8 μmol/L）及间 接胆红素 2.0 μmol/L（3.4～10.3 μmol/L）。红细胞沉降率 （ESR）47 mm/1h（≤18 mm/1 h）。外周血涂片示淋巴细胞比例增高。颅骨 X 射线检查: 颅骨可见多发骨质缺 损影，边界较清楚（图 2A、 B）；胸部 X 射线检查：双肺 野清晰，左侧第一肋骨内缘形态欠规则（图 2C）。腹部 B 超：肝脏、胆囊、脾脏及胰腺均正常。 皮损组织病理检查：真皮乳头水肿，真皮浅层可 见片状组织细胞样细胞浸润，细胞体积较大，核不规 则（图 3A）。免疫组化：CD1a(+)（图 3B）、S-100 蛋白 （ +）（图 3C）、CD3 散在（ +）、CD20 少（ +）、CD117 少量 （ +）及增殖核抗原（Ki-67）约 10%（ +）。 诊断：勒雪病（Letterer-Siwe）。
耳后（ A）及背部（ B）可见黄红色或暗红色丘疹及斑丘疹，部分区域可见出血性的丘疱 疹，皮疹散在或群集分布，其上可见瘀点、瘀斑及脓疱，部分上覆棕黄色或褐色鳞屑性痂 图 1 勒雪病患儿头部及背部皮损
A、 B：颅骨可见多发骨质缺损影，边界较清楚；C：肺野清晰，左侧第一肋骨内缘形态欠规则 图 2 勒雪病患儿头颅及胸部 X 线片
A：真皮乳头水肿，真皮浅层可见片状组织细胞样细胞浸润，细胞体积较大，核不规则 （HE 染色 ×100）；B：CD1a 表达阳性（SP 法 ×100）；C：S-100 蛋白表达阳性（SP 法 ×100） 图 3 勒雪病患儿皮损组织病理及免疫病理像
