胎儿胼胝体发育不良(agenesisofthecorpuscallosum，ACC)分为完全型和部分型，胎儿ACC的主要诊断方法是超声(ultrasound，US)及磁共振成像(magneticresonanceimaging，MRI)。产前US及MRI对及早准确地发现胎儿ACC起到了重要作用，但国内对产前US、MRI与引产后病理检查结果的对照研究相对缺乏，本研究将产前US及MRI图像与引产后病理结果对照，分析产前US及MRI诊断胎儿ACC的声像图特征及诊断价值，旨在提高产前诊断胎儿ACC的水平，为产科处理提供依据。
胼胝体分为嘴、膝、体及压部，其发育形成于胚胎第12-20周，20周之前影像学检查一般不能诊断胎儿ACC。本研究2例胎儿于孕12+5周行早孕期超声筛查，颅脑横切面及正中矢状切面均无异常声像图表现，分别于孕21周及23周行中孕期超声筛查时怀疑胎儿ACC，经产前MRI确诊。本研究中6例完全型ACC诊断时间为21+1-32+2周，5例部分型ACC诊断时间为27+1-37+5周，完全型ACC诊断孕周早于部分型ACC。
胼胝体是连接两侧大脑半球并维持侧脑室大小和形态最主要的有髓纤维集合体，胼胝体发育不良时，透明隔腔、侧脑室及第三脑室形态、大小均会发生改变。据此，胎儿胼胝体发育不良有其特征性影像学表现。产科US广泛用于胎儿产前诊断中，是胎儿ACC最主要的检查方法，但受胎位和图像分辨率的限制，胼胝体完整形态在超声检查中难以直接显示，多依靠透明隔腔、侧脑室及第三脑室形态、大小改变等间接征象诊断，本研究中3例完全型ACC产前US胎儿颅脑正中矢状切面显示胼胝体结构完全缺如;4例胎儿头围及侧脑室标准切面显示透明隔腔偏小，5例胎儿头围及侧脑室标准切面显示透明隔腔消失;9例胎儿侧脑室标准切面显示侧脑室前角变窄，后角增宽，呈泪滴形分离，侧脑室体部平行分离，第三脑室扩大并向上移位;2例胎儿侧脑室标准切面及小脑切面显示脑积水。产前US对胎儿ACC的类型均未诊断。胎儿颅脑解剖结构、胼胝体的发育情况在产前MRI检查时可以直接显示。MRI在正中矢状位上能直接显示胼胝体完全或部分缺如，尤其对部分型ACC，结合矢、冠、轴位图像还能更好地显示其他伴发畸形。本研究中9例ACC胎儿产前MRI于颅脑正中矢状位或冠状位上显示胼胝体结构完全缺如或部分性缺如，其中完全型ACC6例，体部及压部发育不良2例，压部发育不良1例，1例膝部发育不良及1例体部及压部发育不良ACC因胎儿脑积水较重，产前MRI未检出。
胎儿ACC常合并其他结构畸形，其中以中枢神级系统畸形常见。本组合并的中枢神经系统畸形为脑室扩张、脑积水、颅内出血、大脑无脑回畸形、大脑分叶状轻度前脑无裂畸形、脉络膜囊肿，其他合并畸形为唇腭裂、小颌畸形及足内翻。
综上所述，产前US可间接提示胎儿ACC，MRI可以对胎儿ACC做出明确诊断，并能明确胎儿ACC的分型及合并畸形，US与MRI检查互为补充和验证，能为产科处理提供重要依据。
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