Aicardi综合征是一种与遗传有关的疾病,仅见于女性，对于男性是致死性畸形。迄今已有近200例报道。该综合征有三大特征:婴儿痉孪症、特异性的视网膜脉络膜病和拼肤体发育不全。此外,常伴有其他的先天崎形,如推骨肋骨的异常。该患儿严重影响生长发育、智力低下、运动障碍,予后不良。
一、癫痛发作与脑电图每个Aicardi综合征患儿都有癫痈发作,其主要形式是婴儿痉挛症(简称Aicardi综合征)。
Aicardi等统计了156例Aicardi综合征患儿,151例有Aicardi综合征发作。其中68例只表现为IS,56例除IS外还有其他类型的发作。另外,5例没有婴儿痉孪症而表现为其他类型的癫痛。患儿起病都很早(生后6个月内,平均为1.69士1.33个月),有时生后第1天或第1周内就开始发作。23%起病在生后1个月内,86%起病在生后3个月内。发作间期脑电图都不正常,但表现为高峰失、律者仅占18%,局灶的或多灶性的与高峰失律不同的发作性放电占13%。最常见的异常是两侧不同步的类周期性放电即爆发抑制脑电图占76%。描记可见高幅尖棘慢波突然出现,被几乎静息的低电压状态隔开。这种爆发在两半球是独立的,不同步的。两侧可见不同的波形、振幅和时限。由此可见在两脑半球有各自的脑电活动,称之为分离脑电图。
爆发抑制之脑电活动在清醒或慢睡眠时比昏睡或快速眼运动(REM睡眠期更明显）。脑电图在同一个患儿的不同描记中可有变化,但两侧总是明显的不对称。爆发抑制脑电图对于Aicardi综合征并不特异,但在新生儿后的两侧不
对称高度提示Aicardi综合征。脑电图异常随着时间的进展而趋向于非特异性,两侧不对称和爆发抑制逐渐不明显甚至最后消失,代之以多灶性或弥漫性异常电活动。
二、眼部异常大家一致认为视网膜脉络膜的病变是非常特异的,具有诊断价值。这种改变被描述为脉络膜视网膜空隙或陷凹。许多作者都认为至今尚未在其他疾病中发现过这种眼底改变。表面上看好象是视网膜脉络膜的陷凹或孔洞(punehedout),但实际上和视网膜位于同一平面上。用眼底镜观察发现正常血管通过其边缘时并不弯曲。病变为白色、黄色或粉红色,发亮,缺乏色素;但其边缘可有淡的的色素沉着。病变是多发性的,靠近视盘处最多,成簇出现,略呈园形。
从视盘至周边,数量和受累面积逐渐减少,且形状不规则或呈分叶状。其大小和数量在不同的患儿身上,或在同一患儿的不同眼内都有很大差异。大小可以是视盘直径的⅒，直至视盘直径的几倍。患儿的两个眼底往往同时受累。病变的色素随着病程可有所增加,而病损的数量和大小一直保持不变。荧光血管造影和带有接触透镜的生物显微镜检查,均提示视网膜本身是正常的,异常仪仅累及脉络膜和色素上皮。这种病变在外表、形状和色素等方面均与脉络膜视网膜炎性病变有明显不同。
除眼底的特异性改变外,眼部还可伴有其他畸形。其中视盘缺损最常见:,多为单侧受累。其次是小眼球。此外,还可有视乳头发育不良、虹膜粘连、瞳孔膜残留等。眼电图和视诱发电位检查大部分是正常的。多数患儿保存一定的视力,全盲不多见。
三、胼胝体发育不全有人统计184例患儿的放射学资料,脱抵体不发育者137例,仅后部发育不全者15例,其余诸例对拼服体发育不全的程度缺乏详细记录。脑室外形往往不规则,这与室管膜下的异位结节、憩室等有关。两半球常明显不对称。此外,皮质萎缩、孔脑畸形、中线或半球囊肿、小脑发育不全、Dandy-Walker畸形、脑室扩张、脉络丛囊肿或乳头
状瘤等,在以往的病例报告中均有人提及。头颅外形多不正常,明显不对称常见。头围多在正常范围内。小头畸形不多,且这些患儿出生时头围也是正常的。
四、其他临床表现脊柱和肋骨发育异常是Aicardi综合征三联征最常伴随的畸形。有人统计19例Aicardi综合征患儿,17例经X线证实有椎肋异常
。最常累及胸椎,表现为两个或多个椎体的融合、半椎、楔形或蝶形椎等,脊柱侧弯常见。个别患儿伴有脊柱裂和脊膜脊髓膨出。肋骨畸形均与椎骨畸形并存,从不单独发生,其畸形包括附肋、缺少、融合或叉肋等。Aicardi综合征还可伴有先天性心脏病、皮纹异常、颅面畸形等,其发生率都不高且无特异性。神经系统的症状除癫痛外,几乎都有智力和运动发育障碍,而且出现得非常早。患儿不会说话或语言极度受限,无法社交。肌张力低下,偏瘫和椎体束征也常在患儿身上见到。
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