中脑导水管狭窄是中脑导水管阻塞或发育不良导致的先天性脑积水，发生率1:1000（男女比例1.8:1）。90%的先天性脑积水病例是小脑扁桃体下疝畸形所致，其中3%-5%患有中脑导水管狭窄。
- 侧脑室及第三脑室扩大，第四脑室正常。
- 双侧侧脑室可轻微不对称扩张。
- 轻度非进展侧脑室扩张（10mm-15mm），预示染色体异常（21 - 三体综合征）；“脉络膜悬吊”征是一个有用的指标，侧脑室轻度扩张提示脑积水增加颅内压力。
- 剩余的大脑皮质测量值与预后有关，通常在枕部、顶部、额叶区域测量皮质厚度。枕部皮质厚度通常是最薄的。
- 在一些X连锁遗传的男孩病例可以看到拇指屈曲内收。
- 羊水正常。
