明显的胎儿软骨发育不全是可以由彩超诊断出来的,但胎儿在超声检查中,有时可因胎儿双顶径与孕周相符而漏诊,若注意观察胎儿肢体,多因长骨过短与胎头双顶径不成比例而引起注意,详细观察胎儿四肢短而粗、肋骨短小、胸廓狭小、腹部膨隆是此病特点。
胎儿软骨发育不全的声像图特征:胎头双顶径大小正常与孕周相符,肋骨短小、胸廓狭小;腹部膨隆、腹围增大、腹腔内器官多无异常;胎儿四肢短而粗、以股肱骨为甚,但无成角、骨折现象。
胎儿软骨发育不全主要应与成骨发育不全相鉴别,两种畸形的胎儿肢体都短小,成骨发育不全是一种先天性隐性遗传病,主要病变是以全身多发性骨折为特征的骨畸形。超声检查显示胎儿四肢骨变短,回声相对减弱,肢体长骨中断或畸形,胸廓也可因肋骨骨折而变。胎儿软骨发育不全呈肢体短而粗,但一般无骨折,与成骨发育不全易出现骨折有着明显的不同。软骨发育不全胎儿死亡率很高,目前无有效治疗方法,超声一旦检查出严重胎儿软骨发育不全通常终止妊娠。