明显的胎儿软骨发育不全是可以由彩超诊断出来的，但胎儿在超声检查中，有时可因胎儿双顶径与孕周相符而漏诊，若注意观察胎儿肢体，多因长骨过短与胎头双顶径不成比例而引起注意，详细观察胎儿四肢短而粗、肋骨短小、胸廓狭小、腹部膨隆是此病特点。
胎儿软骨发育不全的声像图特征：胎头双顶径大小正常与孕周相符，肋骨短小、胸廓狭小；腹部膨隆、腹围增大、腹腔内器官多无异常；胎儿四肢短而粗、以股肱骨为甚，但无成角、骨折现象。
胎儿软骨发育不全主要应与成骨发育不全相鉴别，两种畸形的胎儿肢体都短小，成骨发育不全是一种先天性隐性遗传病，主要病变是以全身多发性骨折为特征的骨畸形。超声检查显示胎儿四肢骨变短，回声相对减弱，肢体长骨中断或畸形，胸廓也可因肋骨骨折而变。胎儿软骨发育不全呈肢体短而粗，但一般无骨折，与成骨发育不全易出现骨折有着明显的不同。软骨发育不全胎儿死亡率很高，目前无有效治疗方法，超声一旦检查出严重胎儿软骨发育不全通常终止妊娠。
